深入调查发现，内分泌罕见病之「谷固醇血症」，一文整理，病因和流行病学谷固醇血症的致病基因为ATP结合盒(ATPbindingcassette，ABC)转录体家族的两个成员ABCG5和ABCG8的纯合突..【案例分享】谷固醇血症，溶血性贫血患儿ABCG5基因突变致谷固醇血症1例报道[J].现代医药卫生.2018，34(2)：317-318.[3]SalenG.SheferS.NguyenL，NessGC，..

越来越多的人开始关注，案例分享，谷固醇血症2型，02检测结果检测结果：受检者携带2个致病变异：ABCG5基因NM_022436.3：c.[1336C>T]；[1311C>G]复合杂合突变，与谷固醇血症2型..谷固醇血症患者怎么吃?一张“红绿灯”食物表讲清楚，·前言·谷固醇血症(Sitosterolemia)是一种罕见的常染色体隐性遗传病，因ABCG5或ABCG8基因突变导致肠道过度吸收植物固醇..

1、谷固醇血症基因检测的实践价值

据报道，【病例报道】杨丽：肝功能异常的少见原因：谷固醇血症1例，依据基因检测结果最终诊断为＂谷固醇血症＂，即可解释上述临床表现.进一步完善检查，血浆植物固醇谱：菜油固醇44.56μmol/L(..每年新增20万!超2/3被误诊过，两人接受基因检测，确诊是谷固醇血症.谷固醇血症的发病率大约在1/16万左右.按中国14亿人口估算，这种病的患者应该有8000多..

具体而言，警惕特殊的隐匿型血管杀手!，基因检测可作为谷固醇血症的诊断及鉴别诊断的金标准，根据患者是否携带已知的ABCG5/G8基因变异来进行诊断.谷固醇血症呈常染..众里寻医千百度，一招基因知病因!，由于谷固醇血症与家族性高胆固醇血症的致病基因和遗传背景不同，该病的分子机制复杂，临床异质性大，基因检测可作为谷固醇血症..

2、谷固醇血症基因检测的特点

根据相关资料，【综述】植物固醇血症及其实验室诊断研究进展，植物固醇血症的基因检测ABCG5和ABCG8基因均由13个外显子和12个内含子组成，位于人体染色体2p21，根据ABCG5/G8基因已知..血常规结果竟然指向这种罕见病?血涂片揭秘幕后真相..，基因检测：ABCG5或ABCG8基因检测是确诊谷固醇血症的重要方法.总结讨论对检验人员：针对血小板减少的患者，在进行复检及形..