相较于传统方式，【综述】儿童原发性纤毛运动障碍研究进展，儿童原发性纤毛运动障碍研究进展[J].中华实用儿科临床杂志，2023，38(7)：553-556.DOI：10.3760/cma.j101070-20220416-00416.摘要..原发性纤毛运动障碍综合症，超微结构观察符合原发性纤毛不动症改变.02病例232岁，男性，反复咳嗽咳痰及咯血20余年.有鼻窦炎10余年全内脏转位(..

进一步分析显示，【案例分享】原发性纤毛运动障碍，疾病概述原发性纤毛运动障碍(primaryciliarydyskinesia，PCD)是基因突变引起纤毛结构或功能缺陷导致的罕见遗传病，常染色体隐性..【临床研究与实践】鼻窦一氧化氮检测对原发性纤毛运动障碍患儿的诊断价值，(nNO)检测对原发性纤毛运动障碍(PCD)患儿的诊断价值.方法回顾性病例总结，纳入2018年3月至2022年9月于复旦大学附属儿..

原发性纤毛运动障碍23型的核心要点

从宏观层面来看，【业务学习2026/3/23】业务学习强本领，精准诊疗护呼吸——呼吸与危重症医学二科开展原发性纤毛运动障碍专题业务学习，2026年3月23日，呼吸与危重症医学二科开展常规业务专题学习.本次学习由陈英洁主治医师主讲，围绕原发性纤毛运动障碍(简称..【综述】儿童原发性纤毛运动障碍遗传发病机制与基因诊断研究进展，儿童原发性纤毛运动障碍遗传发病机制与基因诊断研究进展[J].中华实用儿科临床杂志，2021，36(10)：786-789.DOI：10.3760/cma.j..

【论著】成人原发性纤毛运动障碍患者的临床特征和基因变异谱分析，成人原发性纤毛运动障碍患者的临床特征和基因变异谱分析[J].中华结核和呼吸杂志，2026，49(1)：38-46.DOI：10.3760/cma.j..最新发布，《成人原发性纤毛运动障碍诊治专家共识(2025年版)》更新临床表型谱、诊断建议与诊断流程、患者随访及遗传咨询等方面，摘要原发性纤毛运动障碍(primaryciliarydyskinesia，PCD)是一种罕见的以呼吸道黏液清除功能障碍为主要表现的遗传性运动型纤毛..

2、深入理解原发性纤毛运动障碍23型

不能不提的是，一个标准的基因检测报告目录，原发性纤毛运动障碍28型伴或无内脏转位CILIARYDYSKINESIA，PRIMARY，28，WITHORWITHOUTSITUSINVERSUS痉挛性脑性瘫痪..Phenomics，复旦大学附属儿科医院黄国英教授团队在原发性纤毛运动障碍患者中发现DNAH5基因的3种新的CNVs，阴性的可疑原发性纤毛运动障碍(PCD)患者进行重分析，并采用实时定量聚合酶链反应(qPCR)、Sanger测序、免疫荧光等方法..