专家述评：对《糖原贮积病II型诊断及治疗专家共识》的解读，2013年5月《中华医学杂志》发表《糖原贮积病II型诊断及治疗专家共识》(以下简称《共识》).该《共识》由中华医学会神经病学分..【案例分享】糖原贮积病，I型，疾病概述糖原贮积病(glycogenstoragedisease，GSD)是一类因机体糖原代谢酶缺陷使糖原在组织中分解障碍而沉积过多，或由于糖..

【论著】糖原贮积病Ⅱ型GAA基因变异特点及基因型与表型的关系，糖原贮积病Ⅱ型理论发病率约1/40000.糖原贮积病Ⅱ型(OMIM号：232300)又称庞贝病，因α-葡萄糖苷酶(acidα-glucosidase，GAA..【论著】儿童Ⅰ型糖原贮积病的消化道特征，儿童Ⅰ型糖原贮积病的消化道特征[J].中华实用儿科临床杂志，2022，37(11)：847-850.DOI：10.3760/cma.j101070-20210226-00231.摘..

深入理解糖原贮积病2型

儿科罕见疾病与麻醉系列之七II型糖原贮积症——庞贝病患儿围术期管理，上海儿童医学中心小爱导读：庞贝病是一种溶酶体贮积症，又称酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症或II型糖原贮积症(ICD-10-E)，以常染色体..SGLT2抑制剂治疗糖原贮积病IB型患者中性粒细胞减少和中性粒细胞功能障碍，摘要糖原贮积症Ib型(glycogenstoragediseaseIb，GSD-Ib)中，中性粒细胞减少和中性粒细胞功能障碍易导致严重感染和炎症性肠病..

黏多糖贮积症和庞贝病的那些事儿@国际黏多糖关爱日，刚刚过去的第8届国际庞贝病日(4月15日)，让我们对庞贝病(糖原贮积病II型)这种罕见病有了更深入的了解和认识.今天我们又..4.15国际庞贝病日，数百万换一年寿命，庞贝病患者的困境与无奈，这种罕见疾病的名称，叫做庞贝病，又称糖原贮积病II型(GSD-II)或酸性麦芽糖酶缺乏症；而这款为全球庞贝病带来生存希望的疗法..

糖原贮积病2型的发展趋势

糖堆积在血液里会引起糖尿病，要是堆积在肌肉里呢?，1庞贝病又称糖原贮积病II型，是一种由于酸性-α-葡萄糖苷酶(GAA)缺陷引起的罕见的、常染色体隐性遗传的、症状多样、进行性神经..新生儿糖原贮积症Ⅳ型一例，【摘要】糖原贮积症(glycogenstoragedisease，GSD)Ⅳ型为常染色体隐性遗传病，先天性神经肌肉型GSD为其亚型，以肌张力低下..