【综述】低髓鞘化脑白质营养不良的基因研究进展，低髓鞘化脑白质营养不良的基因研究进展[J].中华实用儿科临床杂志，2024，39(1)：69-73.DOI：10.3760/cma.j101070-20220831-01020..【神经遗传】POLR3B基因突变相关低髓鞘化脑白质营养不良伴性腺功能减退一例表型及基因突变分析，[低髓鞘化脑白质营养不良(hypomyelinatingleukodystrophy)、牙齿发育不良(hypodontia)、促性腺激素释放激素缺乏性性腺功能减..

TUBB4A基因突变致非典型伴基底节和小脑萎缩的低髓鞘化脑白质营养不良一例，讨论伴基底节和小脑萎缩的低髓鞘化脑白质营养不良亦称低髓鞘化脑白质营养不良6型，是一种临床罕见的脑白质营养不良性疾病，由..北大一儿科王静敏团队：基于trio-WES对20例低髓鞘化脑白质营养不良患者的遗传分析，一前言低髓鞘化脑白质营养不良(Hypomyelinatingleukodystrophies，HLDs)是一种罕见疾病，MRI表现为脑髓鞘发育不全，其特征是1..

了解低髓鞘化脑白质营养不良2型

Neurology病例：低髓鞘化脑白质营养不良伴全身性肌张力障碍，存在广泛性肌张力障碍和壳核萎缩/缺失是H-ABC区别其他低髓鞘化脑白质营养不良(如Pelizaeus-Merzbacher病，Salla病和Tay综合征..科普，长沙市遗传性罕见病综合防控项目，您了解过吗?，低髓鞘化脑白质营养不良6型主要表现：智力障碍、小脑萎缩、语言发育迟缓、进行性/渐进性肌张力障碍、婴儿期发病、运动发育迟缓..

按照业内人士的说法，(罕见)白质消融性疾病-卵巢性脑白质营养不良(OLD)--张国勇，伊万：总群主135号-低髓鞘化脑白质营养不良：枫叶征(蝶翼征)--肾上腺脑白质营养不良(ALD)：强直性肌营养不良1型--李尊波：..脑白质营养不良(中枢神经系统常见遗传病part.2)，脑白质营养不良是一组髓鞘形成或维持发生障碍的遗传性疾病，是脑白质病谱系中最重要的类型之一.脑白质营养不良主要见于儿童，..

2、低髓鞘化脑白质营养不良2型的重要性

以此为背景，神经影像：脑白质营养不良的MRI诊断策略，在4H脑白质营养不良中，腹外侧丘脑，视辐射，内囊后肢内的锥体束和部分局灶性白质髓鞘化较好(蓝色和橙色标记为髓鞘化好的区..神经综述：遗传性脑白质病的分类、影像、病理与临床诊断流程，明显的髓鞘缺失(虎斑样改变，即未髓鞘化区和有髓鞘区交错)●缺少少突胶质细胞异染性脑白质营养不良●正常或可见脑萎缩●小脑..