令人欣慰的是，内分泌罕见病之「谷固醇血症」，一文整理，谷固醇血症目前的发病率尚不明确，由于早年对本病认识不足，在2008年文献回顾显示，全球仅有不足100例的报道.但随着对本病认..案例分享，谷固醇血症2型，发病率小于1/1000000(数据来源：Orphant数据库).05遗传咨询建议ABCG5基因导致的谷固醇血症2型遗传模式为常染色体隐性遗..

众所周知，谷固醇血症概述，此外，谷甾醇血症患者可能发生溶血发作和脾肿大.未经治疗，该病症导致发病率和死亡率显著增加.冠心病及其固有的健康后果是未..【案例分享】谷固醇血症，疾病概述谷固醇血症是一种罕见的常染色体隐性遗传性脂质代谢性疾病，又称为植物固醇血症.其特征为血浆和组织中谷固醇的含量增..

谷固醇血症发病率的应用场景

谷固醇血症饮食治疗及常见食物植物固醇含量参考(一)，谷固醇血症饮食治疗建议(文献摘录)：采取严格限制植物固醇(植物油、粗粮、牛油果、坚果类食物、巧克力、海藻类)摄入、部分..【嗨科普】全身皮肤多处出现结节!温医大附二院：这种罕见病患者年龄均为10周岁左右，谷固醇血症是一种罕见病，收录在我国第一批121种罕见病目录中，发病率估算为20万分之一.尽管非常罕见，温医大附二院儿童内分..

【病例报告】依折麦布片治疗以血小板减少起病的谷固醇血症的疗效分析，截至目前，国际上已公开报道的谷固醇血症病例数不足200例，以血液学症状为表现的有20余例，人群中的发病率尚不清楚.根据最近..每年新增20万!超2/3被误诊过，谷固醇血症的发病率大约在1/16万左右.按中国14亿人口估算，这种病的患者应该有8000多例，但实际上国内报告的患者不足200例..

2、谷固醇血症发病率的未来展望

从另一个维度来看，【综述】植物固醇血症及其实验室诊断研究进展，根据遗传学分析推测，植物固醇血症的发病率远高于目前实际报道的发病率.由于植物固醇血症的临床表现与FH极为相似，临床实验..【病例报道】杨丽：肝功能异常的少见原因：谷固醇血症1例，10.3760/cma.j501113-20191009-00366病例摘要报道1例以鼻衄、脾大起病，后因肝功能异常而最终诊断为谷固醇血症的病案.文..